Centri Diagnosi

 


 

CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche,  

Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi

Indirizzo Via E. Toti 4 - 60123 Ancona

Tel. 071/34270 - 071/5962834                Fax 071/34270    Email laboclipedan@libero.it

Referenti: Prof. Orazio Gabrielli, Dr. Lucia Zampini, Dr. Tiziana Galeazzi


 

CENTRO DIAGNOSTICO CAGLIARI: Clinica Pediatrica II, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie

Indirizzo: Via Jenner s/n - Cagliari

Tel.: 070/521335   Fax:  070/6095558 Email: sdevirgi@mcweb.unica.it

Referenti: Prof . Stefano De Virgiliis, Dr.ssa G. Sanna, Dr. F. Lilliu


CENTRO DIAGNOSTICO CATANIA: Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche congenite

Dipartimento di Pediatria - Policlinico - Università di Catania

Indirizzo: Via S. Sofia 78 - 95125 Catania

Tel. 095/3782886  Fax: 095/222532     Email: rbarone@iol.it

Referenti: Dr. Rita Barone, Dr. Agata Fiumara,  Prof. Giovanni Sorge


 

CENTRO DIAGNOSTICO CATANZARO: Centro Pediatria Genetica e Malattie Rare - U.O.

Pediatria Universitaria - Università "Magna Graecia" di Catanzaro

Indirizzo: Ospedale "Pugliese", Viale Pio X - 88100 Catanzaro

Tel.: 0961/883462    Fax: 0961/883489    Email: dconcolino@unicz.it

Referenti:  Dr. Daniela Concolino, Dr. M.T. Moricca, Dr. G. Bonapace


CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE: Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer

Indirizzo:  Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze

Tel.: 055/5662541 055/5662546 055/5662409       Fax: 055/5662849

 Email: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it

Referenti: Dr. Maria Alice Donati,  Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini


CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA: Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini

Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova

Tel. 010 5636792         Fax: 010 383983       Email: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it

Referenti: Dr. Mirella Filocamo


CENTRO DIAGNOSTICO MILANO: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta"

Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche - U.O. Biochimica e Genetica – Neurologia 8

Indirizzo: Via Celoria 11, 20133 Milano

Tel.:  02-23942257         Fax : 02-2664236   Email  mrimoldi@istituto-besta.it

Referenti:  Dr. Franco Taroni, Dr. Marco Rimoldi


CENTRO DIAGNOSTICO MONZA (MI): Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, Università di Milano Bicocca

Indirizzo: Via Cadore 48 - 20052 Monza (MI)

Tel.:  02/64488055                Fax:  02/64488361        Email: genemonza@unimib.it

Referenti:  Dr. Rossella Parini, Dr. Francesca Bertola, Prof. Andrea Biondi , Prof. Piperno


CENTRO DIAGNOSTICO NAPOLI: Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio

AOU  Federico II - Università di Napoli Federico II

Indirizzo: Via Sergio Pansini n. 5 - Ed. 19, 8° Piano - 80131 Napoli

Tel.:  081/7463202                Fax: 081/7463150  Email: dinatale@unina.it, villani@dbbm.unina.it

Referenti: Prof. Paola Di Natale,  Dr. Gianfranco Pontarelli, Dr. Guglielmo Villani


CENTRO DIAGNOSTICO PADOVA: Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare

Indirizzo: Via Giustiniani 2, 35128 Padova

Tel.: 049/8705037        Fax:  049/8709118      Email:  maurizio.scarpa@unipd.it

Referenti: Dr. Maurizio Scarpa, Dr. Rosella Tomanin


CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Dipartimento di Scienze Pediatriche, Medico-Chirurgiche e di Neuroscienze dello Sviluppo.

Indirizzo: Clinica Pediatrica "Gemelli" - Largo Agostino Gemelli 8, 00168 Roma

Tel.:  06/30154348  oppure  06/30154475         Fax:  06/3383211  Email:  d.antuzzi@rm.unicatt.it

Referenti:  Dr. Daniela Antuzzi


CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Indirizzo: Piazza S. Onofrio - 00100 Roma

Tel.:  06/68591         Email:  dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net

Referenti:  Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini


CENTRO DIAGNOSTICO SIENA: UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università di Siena

Indirizzo: Viale Bracci 2, 53100 Siena

Tel.: 0577/585763       Fax : 0577/40327       Email: federico@unisi.it

Referenti: Prof. Antonio Federico, Dr. Silvia Palmeri


CENTRO DIAGNOSTICO VERONA: Clinica Neurologica, Universita’ di Verona

Indirizzo:   Policlinico "G.B. Rossi" - Piazzale L.A. Scuro, 37134 VERONA

Tel.: 045/8124461 Fax:  045/585933   e-mail: alessandro.salviati@univr.it

Referenti: Dr. Alessandro Salviati, Prof. N.Rizzuto

 

SCREENING DEI MUCOPOLISACCARIDI URINARI

 

REFERENTI:

Prof. Andria  -  Prof. Di Natale      NAPOLI

Dr. Antuzzi    -  Dr. Dionisi Vici     ROMA       

Dr. Barone                                     CATANIA   

Dr. Concolino                                CATANZARO   

Prof. De Virgiliis                            CAGLIARI   

Dr. Donati                                      FIRENZE       

Prof. Federico                                SIENA       

Dr. Filocamo                                 GENOVA       

Prof. Gabrielli                               ANCONA       

Dr. Salviati                                    VERONA

Dr. Scarpa                                    PADOVA

Dr. Taroni                                    MILANO

 

DIAGNOSI ENZIMATICA

 

 MUCOPOLISACCARIDOSI

 

REFERENTI

MPS I (Hurler, Scheie)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).

MPS II (Hunter)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).

MPS IIIA (Sanfilippo A)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).

MPS IIIB (Sanfilippo B)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma),      Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona),    Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).

MPS IIIC (Sanfilippo C)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona).

 

MPS IIID (Sanfilippo D)

Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma),                                Dr. Filocamo (Genova).

MPS IVA (Morquio A)

Dr. Antuzzi (Roma), Prof. De Virgiliis, Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma),             Dr. Donati (Firenze), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Taroni (Milano).

MPS IVB (Morquio B)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona),   Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze),       Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova), Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona),  Dr. Taroni (Milano).

MPS VII (Sly)

Dr. Antuzzi (Roma), Dr. Barone (Catania), Dr. Concolino (Catanzaro), Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Dionisi Vici (Roma), Dr. Donati (Firenze), Prof. Federico (Siena), Dr. Filocamo (Genova),  Prof. Gabrielli (Ancona), Dr. Salviati (Verona), Dr. Taroni (Milano).

MPS IX

Dr. Dionisi Vici (Roma).

 

DIAGNOSI MOLECOLARE

 

 MUCOPOLISACCARIDOSI

REFERENTI

MPS I (Hurler, Scheie)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).

MPS II (Hunter)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini (Monza), Dr. Scarpa (Padova).

MPS IIIA (Sanfilippo A)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).

MPS IIIB (Sanfilippo B)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza), Dr. Salviati (Verona).

MPS IIIC (Sanfilippo C)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Parini (Monza).

MPS IIID (Sanfilippo D)

Dr. Parini (Monza).

MPS IVA (Morquio A)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Donati (Firenze).

MPS IVB (Morquio B)

Dr. Donati (Firenze).

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Scarpa (Padova).

 

DIAGNOSI PRENATALE

 * Diagnosi prenatale molecolare nei casi di mutazione già nota.

 MUCOPOLISACCARIDOSI

REFERENTI

MPS I (Hurler, Scheie)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Parini* (Monza).

MPS II (Hunter)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS IIIA (Sanfilippo A)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS IIIB (Sanfilippo B)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS IIIC (Sanfilippo C)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS IIID (Sanfilippo D)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS IVA (Morquio A)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze).

MPS IVB (Morquio B)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova), Dr. Donati (Firenze).

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

MPS VII (Sly)

Prof. Di Natale (Napoli), Dr. Filocamo (Genova).

 

DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE DELLE MALATTIE AFFINI ALLE MPS

 

CENTRO DIAGNOSTICO FIRENZE: Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie - AOU Meyer

Indirizzo:  Via Luca Giordano 13, 50132 Firenze

Tel.: 055/5662541 055/5662546 055/5662409       Fax: 055/5662849

 Email: m.donati@meyer.it, e.pasquini@meyer.it, a.morrone@meyer.it

Referenti: Dr. Maria Alice Donati,  Dr. Amelia Morrone, Dr. Elisabetta Pasquini

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Malattie Affini                            Enzima/Gene Coinvolto            Dosaggio Enzimatico        Analisi di mutazione

Deficit Multiplo di solfatasi        SUMF1/(dosaggio solfatasi)                              √                                

Fucosidosi                                           α-fucosidosi                                          √                                

Fabry                                                  α-galattosidasi                                       √                                 √

Mannosidosi                                       α-mannosidasi                                       √                                

Mucolipidosi II                          dosaggio vari enzimi lisosomiali                                 √                                

Mucolipidosi III                         dosaggio vari enzimi lisosomiali                                 √                                

Sialidosi                                             Neuraminidasi                                       √                                 √

 


 

CENTRO DIAGNOSTICO GENOVA: Laboratorio Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche- IRCCS Gaslini

Indirizzo: Largo G. Gaslini , 10148 Genova

Tel. 010 5636792         Fax: 010 383983       Email: mirellafilocamo@ospedale-gaslini.ge.it

Referenti: Dr. Mirella Filocamo

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Malattie Affini                            Enzima/Gene Coinvolto            Dosaggio Enzimatico        Analisi di mutazione

Deficit Multiplo di solfatasi        SUMF1/(dosaggio solfatasi)                              √                                 √

Fucosidosi                                           α-fucosidosi                                          √                                

Fabry                                                  α-galattosidasi                                       √                                

Mannosidosi                                       α-mannosidasi                                       √                                

Mucolipidosi II                                   Fosfotransferasi                                               √                                 √

                                          dosaggio vari enzimi lisosomiali  

Mucolipidosi III                                Fosfotransferasi                                          √                                 √*

                                                               dosaggio vari enzimi lisosomiali

Mucolipidosi IV                                   Mucolipina                                                    √                                 √

Sialidosi                                             Neuraminidasi                                       √                                 √

* In collaborazione con l'Unità di Malattie Metaboliche, IRCCS Burlo Garolfo di Trieste


 

CENTRO DIAGNOSTICO ROMA: Unità Operativa di Patologia Metabolica - Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù"

Indirizzo: Piazza S. Onofrio - 00100 Roma

Tel.:  06/68591         Email:  dionisi@opbg.net, bertini@opbg.net

Referenti:  Dr. Carlo Dionisi Vici, Dr. Enrico Bertini


Malattie Affini                            Enzima/Gene Coinvolto            Dosaggio Enzimatico        Analisi di mutazione

Deficit Multiplo di solfatasi        SUMF1/(dosaggio solfatasi)                                                             

Fucosidosi                                           α-fucosidosi                                          √                                

Fabry                                                  α-galattosidasi                                       √                                

Mannosidosi                                       α-mannosidasi                                       √                                

Mucolipidosi II                                   Fosfotransferasi                                               √                                

                                          dosaggio vari enzimi lisosomiali  


 

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