Quali Conseguenze?

 

La tragedia di questi bambini è che la loro vita va a ritroso.

 

  • Alla nascita sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto in conseguenza all'accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non degradati dall'enzima mancante, per effetto del difetto genetico, causa appunto della malattia: la Mucopolisaccaridosi

 

  •  Le conseguenze variano da una sindrome all’altra. Perché diversi sono gli enzimi "spazzini" preposti alla pulizia delle nostre cellule; a seconda se quello amncante é più o meno importante, gli effetti della malattia saranno più o meno gravi, dove il meno grave porta ad una invalidità pari al 100%!

 

  • Alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap. Infatti la maggioranza di questi soffre di una disabilità grave, con una qualità della vita davvero bassa, molto molto bassa...

 

  • Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione. Il monitoraggio clinico deve essere costante, con controlli semestrali che vanno eseguiti per l'intera vita.

 

  • In alcune forme vengono persi alcuni apprendimenti: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti. Fino ad arrivare, nelle situazioni più gravi, dove abbiamo adolescenti che non vedono, non parlano, non sentono e non deambulano più.

 

  • Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori. Altri sono colpiti in tutti gli organi interni, esterni e in tutte le articolazioni con deformità ossee gravi. Quando la malattia ha il suo culmine neurilogico in questi adolescenti noi abbiamo insieme: Parkinson, Alzhaimer, idrocefalia e tetraplegia tutti insieme!

 

E’ duro accettare che,

nella maggior parte dei casi,

essi debbano morire

prima di diventare adulti.

 

 

Quali conseguenze?

Area Riservata

ATTENZIONE: la password, per motivi di sicurezza, deve essere formata da 5 numeri, 1 lettera maiuscola, 1 simbolo e tutte le lettere minuscole che vuoi.

Cerca

Copyright AIMPS ONLUS: per duplicazioni e divulgazioni su contenuti presenti in questo sito chiedere autorizzazione scritta a webmaster@aimps.it

NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo