Qual'è la Causa?

 

  • Nel corpo umano, in ogni nostra cellula, c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche.

 

  • In questo processo, la presenza di Enzimi, molecole altamente specializzate nel riconoscere le sostanze tossiche prodotte dal metabolismo (Substrati), è determinante; in quanto prevede al disgregamento dei substrati tossici evitando l'accumulo degli stessi, evitando quindi un gravissimo danno alle cellule; che altrimenti si vedrebbero pian piano riempire la propria superficie di substrato, andando a funzionare sempre meno fino a smettere di farlo. (questi enzimi li possiamo anche immaginare come spazzini che portano via sistematicamente lo sporco da casa nostra, ogni cellula è una piccola casa; vi immaginate come sarebbe la nostra cucina se non la pulissimo e non la lavassimo per anni?); 
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  • Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si ha un accumulo del substrato che va ad accumularsi in una particolare zona della cellula: il Lisosoma. Andando di fatto a ridurre lo spazio vitale della cellula stessa, di ogni cellula (essendo noi fabbricati da miliardi di cellule che formano il corpo umano). Questo fenomeno si osserva nei bambini colpiti da Mucopolisaccaridosi: una rarissima e gravissima malattia Genetica del Metabolismo, detta anche "Malattia da Accumulo Lisosomiale".

 

  • I Mucopolisaccaridi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo; se nella loro via metabolica viene a mancare uno di questi enzimi, i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi creando un grave danno che va dalla testa ai piedi (non dimentichiamo che, come detto prima, siamo fatti da miliardi di cellule), quindi uno stato patologico, una malattia: le Mucopolisaccaridosi appunto.

 

  • I bambini che nascono con questa malattia, subiscono così gravi danni, che peggiorano col passare del tempo, a causa del progressivo danneggiamento delle cellule. La loro vita va a ritroso: a seconda dell'importanza all'interno del processo metabolico dell'enzima mancante, nei casi più gravi, arrivano a non vedere, non sentire, non parlare e non camminare più. Ognuno di noi ha all'interno di ogni propria cellula la superficie del Lisosoma (il famoso deposito della spazzatura) che è l'1% della superficie della cellula stessa, qualunque essa sia; i nostri bambini hanno questo 1% alla nascita, tanto che sembrano apparentemente normali (vero che spesso, alla nascita, viene loro assegnato un valore di "APGAR 100", quindi il massimo, che vuol dire bambino sanissimo); ma poi col passare degli anni, questa percentuale è destinata purtroppo a salire, fino al 70% della superficie di ogni loro cellula, occupata appunto dal Lisosoma che, continuando a ricevere i residui tossici del metabolismo e non avendo lo spazzino che li toglie (l'Enzima), si ingrossa fino a fermare la cellula stessa nel suo funzionamento, e la cellula muore...

 

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