Cosa sono?

 

Le Mucopolisaccaridosi: sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo denominate MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX o con il nome del medico che per primo le descrisse:

 

          MPS I              Hurler, Hurler-Scheie, Scheie

          MPS II            Hunter

          MPS III         Sanfilippo (nelle varianti A, B, C, D)

          MPS IV          Morquio (nelle varianti A e B)

        MPS V            riclassificata MPS I Scheie        

          MPS VI          Maroteaux-Lamy          

        MPS VII         Sly  (nessun caso, a noi conosciuto, in Italia)

        MPS VIII       riclassificata MPS I Hurler-Scheie

        MPS IX          Deficit di ialuronidasi (nessun caso, a noi conosciuto, in Italia)

  

Le Malattie Lisosomiali Affini alle MPS seguite da noi dal 1994:

       Aspartilglicosaminuria

       Fucosidosi

       Gangliosidosi

       GM1 (Sindrome di Landing)

       GM2 (Sindrome di Tay Sachs e Sandoff)

       Malattia di Fabry (i pazienti che lo desiderano sono soci, esistono anche AIPAF e GIPF)

       Mannosidosi 

          MUCOLIPIDOSI

          SIALIDOSI

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