Come si Ereditano?

 

  • Le Mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie genetiche, quindi ereditarie e vengono trasmesse, a loro insaputa, da genitori portatori sani. 

 

  • Tranne che per la MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è inconsapevolmente portatrice la madre (il difetto genetico risiede nel cromosoma X), nelle altre MPS sono portatori sia i maschi che le femmine.

 

  • Se entrambi i genitori sono portatori di questo carattere, c’è una possibilità su quattro per ogni gravidanza, (il 25% di probabilità) che il bambino sia affetto da questa malattia, 25% che sia sano e 50% che sia a sua volta un portatore sano inconsapevole del difetto genetico.
  • Nella MPS II per effetto del difetto genetico nel cromosoma X, se il figlio sarà maschio, abbiamo il 50% di probabilità che sia malato di MPS II e 50% che sia assolutamente sano (un vero e proprio lancio della monetina...); se femmina, con le stesse percentuali, potrà essere sana o portatrice sana. In effetti esistono, conosciuti da noi, solo 6 casi di bambine MPS II nel mondo, sicuramente saranno alcune di più, di queste, 2 sono in Italia. Si tratta di una super rarità (quando si dice la fortuna: ci sono forse le stesse probabilità di vincere al superenalotto!) in malattie già rare di loro (se pensiamo che l'incidenza per la MPS II è di 1/350.000, significa che in Italia su 500.000 bambini nati vivi, 1,5 bimbi sono MPS II; se ne evince quindi che in Italia nascono 3 bambini MPS II ogni 2 anni). Quando si dice il destino...

 

  • I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame prenatale per sapere se il feto è affetto da MPS. Siamo quasi riusciti a fare capire alle Autorità preposte quanto sia importante, per dei genitori portatori, loro malgrado, di un difetto genetico, di poter effettuare la fecondazione assistita nella selezione embrionale, al fine di avere la certezza che il feto in gestazione non sia malato di MPS!

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